I människokroppen samlas tusentals gener för att bilda kromosomer. Det finns 44 autosomala kromosomer, numrerade 1 till 22 i par, som är lika hos män och kvinnor. Det 23:e paret bestämmer könet. Könskromosomen är XX hos kvinnor och XY hos män. Genen, som kallas FMR1-genen, finns på "X"-kromosomen och är ansvarig för att producera ett protein som är viktigt för hjärnans utveckling. Detta protein kallas FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Personer med fragilt X-syndrom har en brist på detta protein.Pediatric genetics specialist Assoc. Dr. Yasemin Alanay klargjorde de nyfikna frågorna om Fragilt X Syndrome.
-Vad är förekomsten av Fragilt X-syndrom?
Fragilt X-syndrom, som ses hos en av cirka fyra tusen pojkar i världen, är en genetisk sjukdom. Denna störning, som kan överföras från generation till generation, orsakar psykisk funktionsnedsättning och autism. Det ses hos ungefär en av 6 000 flickor hos flickor, det orsakar vanligtvis lindrigare problem. Dessa problem kan innefatta utvecklings- och talförseningar, inlärnings- och beteendeproblem.
-Hos vilka barn ska syndromet misstänkas?
Barn med oförklarlig intellektuell funktionsnedsättning eller autism Barn med markant hyperaktivitet, språkförsening, inlärningssvårigheter och/eller lätt kognitiv retardation Barn med FXS fysiska eller beteendemässiga egenskaper, oavsett familjehistoria eller kön.
-Finns det något botemedel mot problemet?
Även om läkemedelsbehandlingar för den genetiska mekanismen av FXS har kommit till prövningsstadiet under de senaste åren, finns det ingen definitiv behandling som helt kommer att eliminera fynden. Men i nuvarande praxis ges dessa barn talspråksterapi, kompetensskapande terapi och sjukgymnastik, tillsammans med specialundervisning. Med applikationer som sensorisk integrationsterapi syftar det till att omvandla motorisk koordination, ledstabilitet, visuell, auditiv och taktil information till lämpliga motoriska svar. Läkemedlen som används är i allmänhet effektiva vid behandling av hyperaktivitet och kort uppmärksamhet.
Är bärare i riskzonen för sjukdom?
Cirka 259 kvinnor och en av 450-500 män är i riskzonen för premutationsbärare. FXS ses inte hos premutationsbärare. Det kan dock finnas FXPOI, som kan orsaka infertilitet, och FXTAS, som orsakar neurologiska problem.
Fragil X-relaterad primär ovariesvikt (FXPOI): Det är en viktig orsak till infertilitet, för tidig klimakteriet och andra livmoderproblem hos kvinnor i fertil ålder som är ömtåliga X-bärare.
Fragilt X-associerat tremor/ataxisyndrom (FXTAS): Balans- och minnesproblem hos ömtåliga X-bärare, ett neurologiskt problem som börjar över 50 år som kan orsaka tremor och andra neurologiska och psykiatriska symtom. Det är vanligare hos män än hos kvinnor.De som löper risk för premutationsbärare måste upptäckas före graviditeten. Eftersom premutationen kan förvandlas till en fullständig mutation och orsaka Fragilt Syndrome hos dessa kvinnors barn.
Vad berättas i genetisk rådgivning?
Utöver de som diagnostiserats med FXS bör de som får reda på att en medlem i deras familj har fått diagnosen också få genetisk rådgivning. En specialist som känner till fragilt X-syndrom väl, ger information om hur testet går till, arvssättet och framtida familjeplanering. Det är mycket viktigt att i detta skede göra familjen bekant med diagnosen. Hur sjukdomen ärvs, vem som kan vara en riskabel premutationsbärare och möjligheter till prenatal diagnostik förklaras i detalj för familjen. FXS bör ha i åtanke hos dem som har en oförklarlig psykisk funktionsnedsättning i sin familj och de som söker genetisk rådgivning. Bud Foundation är den officiella representanten för National Fragile X Foundation i USA. Här kan familjer få stöd.
FYSISKA/MENTALA/BETEENDESSYMPTOM
-Stora öron
-Långt, smalt ansikte
-Stora testiklar i tonåren/vuxna n Platta fötter
- Strabismus/ lata ögon
- Lösa leder
-Utvecklingsförsening
-Inlärning och intellektuell svårighet
-Uppmärksamhetsbrist och hyperaktivitet
- Klappa och/eller bita
- Dålig ögonkontakt
-Blyghet, ångest
-Beteendeproblem
-Tal/språk försening
-Snabbt, repetitivt tal
– Svårigheter med övergångar
- Ökad känslighet för ljud, beröring, folksamlingar, vissa livsmedel och texturer.
