Langerhans cell histiocytosis är en sjukdom där ett överskott av immunsystemceller som kallas Langerhans celler produceras i kroppen. Langerhansceller, som hjälper till att reglera immunsystemet, finns normalt i hela kroppen, särskilt i huden, lymfkörtlarna, mjälten, levern och benmärgen. I Langerhans cell histiocytosis bildar omogna överskott av Langerhans celler ofta tumörer som kallas granulom. Men Langerhans cell histocytosis anses vanligtvis inte vara en typ av cancer.
Cirka 80 % av drabbade individer utvecklar ett eller flera granulom i benen, vilket orsakar smärta och svullnad. Granulom, som vanligtvis uppstår i skallen eller långa ben i armar eller ben, kan göra att benet går sönder.
Granulom förekommer också ofta på huden och uppträder som blåsor, röda knölar eller utslag som kan vara milda eller svåra. Hypofysen kan också påverkas; Denna körtel ligger vid basen av hjärnan och producerar hormoner som styr många viktiga kroppsfunktioner. Utan hormontillskott kan drabbade individer uppleva försenad eller ofullständig pubertet eller inte kunna få barn (infertilitet). Dessutom kan skador på hypofysen resultera i överdriven urinproduktion (diabetes insipidus) och dysfunktion hos en annan körtel som kallas sköldkörteln. Sköldkörteldysfunktion kan påverka hastigheten för kemiska reaktioner (metabolism) i kroppen, kroppstemperatur, hud- och hårstruktur och beteende.
I 15 % till 20 % av fallen påverkar Langerhans cellhistiocytos lungorna, levern och det blodbildande (hematopoetiska) systemet; Skador på dessa organ och vävnader kan vara livshotande. Lungpåverkan, som ses som svullnad av de små luftvägarna (bronkiolerna) och blodkärlen i lungorna, resulterar i förhårdnader av lungvävnaden, andningsproblem och ökad risk för infektion. Hematopoetisk inblandning, som uppstår när Langerhans-celler inte lämnar utrymme för blodbildande celler i benmärgen, leder till en generell minskning av antalet blodkroppar (pancytopeni). Pancytopeni resulterar i trötthet på grund av lågt antal röda blodkroppar (anemi), frekventa infektioner (neutropeni) på grund av lågt antal vita blodkroppar och koagulationsproblem på grund av lågt antal blodplättar.
Andra symtom som kan uppstå vid Langerhans cell histiocytosis, beroende på vilka organ och vävnader som har Langerhans cellavlagringar, inkluderar svullna lymfkörtlar, buksmärtor, gulfärgning av huden och ögonvitorna (gulsot), försenad pubertet, utbuktande ögon, yrsel, irritabilitet och anfall. Cirka 1 av 50 drabbade individer upplever nedsatt neurologisk funktion (neurodegeneration).
Langerhans cell histiocytos diagnostiseras oftast i barndomen, vanligtvis mellan 2-3 år, men kan uppstå i alla åldrar. De flesta individer med vuxen Langerhans cell histiocytosis är antingen nuvarande eller tidigare rökare; I ungefär två tredjedelar av vuxenfallen drabbar sjukdomen endast lungorna.
Svårighetsgraden och manifestationerna av Langerhans cell histiocytosis varierar kraftigt mellan individer. Vissa presentationer eller former av störningen ansågs tidigare vara separata sjukdomar.
Många personer med Langerhans cell histiocytosis försvinner så småningom med lämplig behandling. Den kan till och med försvinna av sig själv, speciellt om sjukdomen bara uppstår på huden. Men vissa komplikationer av sjukdomen, såsom diabetes insipidus eller andra vävnads- och organskador, kan vara permanenta.
Anemi kan öka risken för demens
