Med NIFTY-testet, som kan utföras efter 8:e graviditetsveckan, avgörs om barnet har trisomi 21, trisomi 18 eller trisomi 13, de vanligaste kromosomavvikelserna. American Society of Obstetrics and Gynecology uppger att detta test kan rekommenderas till alla gravida kvinnor som inte längre är i riskgruppen.
Sjukdomar som upptäckts av NIFTY-testet Vad är trisomi och hur utvecklas det?
Människans DNA består av 46 kromosomer, och hälften av dessa 46 kromosomer kommer från mamman och hälften från pappan. Trisomi uppstår när antalet kromosomer, som normalt är två från mamman och en från pappan, finns i tre kopior i cellerna. Det förekommer oftast i 21:a, 18:e och 13:e kromosomerna och mer sällan i andra kromosomer. Dessa extra kromosomer orsakar olika anomalier. När dessa anomalier på cellnivå uppstår manifesterar de sig med olika syndrom hos barnet.
Trisomi 21 (Downs syndrom)
Den vanligaste kromosomavvikelsen är Trisomi 21. Den förekommer i en av cirka 800 levande födda. Trisomi 21, som är en kromosomsjukdom som uppstår under graviditeten, ärvs vanligtvis inte, och förekomsten av trisomi 21 ökar när mamman blir äldre. Spädbarn med Downs syndrom, som har lätt till svår utvecklingsstörning, har typiska ansiktsuttryck och huvudstrukturer när de föds. Huvudet är relativt litet, bakhuvudet är platt, nacken är kort och bred, ögonen är åtskilda och lutande.
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Det förekommer hos ungefär en av 5000 levande födda. Ökad moderns ålder ökar risken för denna sjukdom. Dessa barn, som föds med mycket allvarliga strukturella defekter, förloras vanligtvis under graviditeten eller under det första året efter födseln.
Trisomi 13 (Pataus syndrom)
Denna kromosomala anomali påträffas i ungefär en av 10 000 levande födslar. De mest uppenbara anomalierna hos dessa barn är de i hjärnan och ansiktet. Som med alla andra trisomier, hittas anomalier i hjärtat, matsmältningssystemet och andra system i högre takt. 95 procent av barn som föds med trisomi 13 dör under det första året.
Hur upptäcks trisomi i kromosomer under graviditeten?
Under graviditeten, som avslutas efter cirka 40 veckor, bör både moderns och barnets hälsa övervakas noggrant. I denna process appliceras olika tester på mamman beroende på vilken graviditetsmånad hon befinner sig i. Både invasiva (invasiva) och icke-invasiva (icke-invasiva) screeningtest utförs.
Icke-invasiva (icke-invasiva) screeningtester: Ultraljudsundersökningar utförda mellan 11:e och 14:e graviditetsveckan hör till de icke-invasiva metoderna. På så sätt kan barnets nacktjocklek mätas. Dubbla och tredubbla screeningtest med moderns blod är andra icke-invasiva tekniker. Men även om dessa tekniker upptäcker risken i viss utsträckning, kan en definitiv diagnos inte nås.
Interventionella (invasiva) screeningtester: Tekniker som fostervattenprov, chorionic villus biopsi och cordocentesis används i invasiva metoder som kräver ingrepp i blivande mödrars kropp. Sådana metoder utförs genom att samla upp cellerna som sprids från barnet i moderns mage. Även om dessa interventionstester för närvarande är de tester med högst procentandel av säkerhet i världen, finns det en risk för missfall mellan 2 procent och 1 procent efter intervention.
Vad är NIFTY-testet?
Blandningen av barnets blod med mammans blod under graviditeten är grunden för att utföra NIFTY-testet. Efter en viss graviditetsperiod kan DNA-fragment som tillhör barnet separeras med blodet som tas från mammans arm. NIFTY (Non - Invasive Fetal Trisomy ) test, det vill säga icke-invasiv fetalt trisomitest, ger möjlighet att tydligare avgöra om barnet har Trisomi 21, Trisomi 18 eller Trisomi 13 jämfört med andra metoder.
Hur görs det?
Testet görs genom att ta blod från mamman. Blodet som tas från moderns arm skickas till relevanta laboratorier genom speciella rör. Analysen tar cirka 10 till 14 dagar och resultaten delas med mamman av läkaren.
Vad betyder det om resultatet är negativt eller positivt?
Ett negativt testresultat indikerar att barnet är cirka 99,9 procent fritt från trisomi, och ett positivt testresultat indikerar att barnet har 99,9 procent trisomi.
När tillämpas det?
Om man misstänker att barnet har trisomi till följd av ultraljud och blodprov, eller om mamman är i riskgruppen, görs NIFTY-testet med rekommendation av läkare. Den bästa tiden att göra ett NIFTY-test är den 10:e graviditetsveckan, men tekniskt sett kan det tillämpas från den 8:e veckan. Detta test rekommenderas även för alla mammor som inte ingår i riskgruppen.
Vilka är dess egenskaper?
NIFTY-testet har 2 viktiga funktioner.
1. Icke-invasiv metod:
Endast moderns blod behövs. I detta avseende riskerar det inte både mammans och barnets hälsa, inte ens på en miniminivå.
2. Tidig upptäckt:
Att testet kan tillämpas från och med 12:e graviditetsveckan ger en fördel för både läkaren och familjerna för kliniska beslut i nästa skede.
