Det finns 4 typer av störningar som orsakas av genetik. Typ A uppträder i spädbarnsåldern och manifesteras genom förstoring av levern och mjälten. Patienter upplever viktökning och tillväxtproblem. Nervsystemet försämras gradvis. Det är extremt sällsynt att sådana patienter överlever in i manlig barndom.
Vid typ B ses tillväxthämning, lever- och mjältförstoring, problem i lungfunktionerna och frekventa infektioner. Medan höga mängder kolesterol och fett mäts i blodet, minskar antalet blodkroppar som ger koagulering. Typ B är den icke-neurologiska sorten. Det noterades att nervsystemet inte påverkades hos typ B-patienter. Typ B Niemann-Pick patienter är kända för att leva till vuxen ålder.
Typ C förekommer vanligtvis i barndomen men kan även förekomma i spädbarnsåldern och vuxen ålder. Symtom av typ C inkluderar allvarlig leversjukdom, andfåddhet, utvecklingsförseningar, svaghet i muskelvävnad, bristande koordination, svårigheter att äta och begränsade ögonrörelser. Typ C-patienter överlever vanligtvis till vuxen ålder. Typ C kallas C1 eller C2 enligt genmutationer.
Vad är förekomsten av sjukdomen?
Typ A Niemann-Pick sjukdom är vanligare hos öst- och centraleuropeiska judar. Dess förekomst är 1 på 40 000.
Förekomsten av typ A och B i alla populationer är 1 på 250 000.
Typ C ses 1 på 150,00.
Begreppet typ D är idag förlegat. Personer med sådana mutationer klassificeras i typ C1.
Hur överförs Niemann-Picks sjukdom?
Denna sjukdom är autosomal recessiv. Med andra ord, det finns mutationer i båda av ett par av gener. Människor som bara bär på en muterad gen har inga symtom på sjukdomen.
Hur är behandlingen?
Det finns ingen effektiv behandling för typ A.
Lovande resultat har erhållits med benmärgstransplantation hos typ B-patienter. Forskningen fokuserar på enzymersättning och genterapi.
Det finns inget botemedel mot typ D heller.
Ett nytt läkemedel har utvecklats för typ C. Namnet på läkemedlet är "miglustat". Det kan appliceras på patienter med nervsystemsymtom.
En lågkolesteroldiet rekommenderas för Niemann-Pick-patienter. Forskning visar dock att dessa metoder inte stoppar sjukdomen. De rekommenderade läkemedlen lindrar symtomen på sjukdomen.
Källa: U.S. National Library of Medicine
