SMA (Spinal Muscular Atrophy) är en muskelsjukdom som påverkar de främre hornets motoriska nervceller i ryggmärgen och begränsar rörligheten. Dess förekomst är mellan 1/10 000 och 1/6 000 över hela världen. På grund av degenerationen som ses i främre hornceller; Proteinproduktion som är nödvändig för funktionen hos nerverna som styr våra muskler kan inte realiseras. Svaghet och utmattning (atrofi) ses i frivilliga muskler. Oförmåga hos nervceller att utföra sin funktion; orsakar svaghet och ofta dödlig muskelsvaghet. Ofrivilliga muskler påverkas inte av denna sjukdom.
Syn- och hörsinne hos individer med SMA påverkas inte av sjukdomen. Intelligens; är normalt eller över det normala.
VAD ÄR SMA-SYMPTOM?
Även om symtomen varierar mellan individer; Det syns vanligtvis i följande figurer.
- Ligg i grodbensposition
-Fascilering i språket
-Lös muskulatur
-Minskade arm- och benrörelser
-Minskade djupa senreflexer
-Svaghet
- Oförmåga att gå
-Retention av andningsorganen
-Näringsstörningar
- Mager gråt
-Att vara bakom jämnåriga, röra sig långsamt
Samma symtom; Det kan också ses vid olika sjukdomar. Därför ställs den definitiva diagnosen genom genetisk undersökning.
DIAGNOS AV SMA
Den definitiva diagnosen SMA ställs genom genetisk undersökning. Testet görs med ett blodprov som tas från patienterna. SMN1 exon 7-8 deletion detekteras i 95% av SMA patienter. Därför är förstahandsvalet i studien av patienter deletionsanalys. De övriga 5 % beror på en sällsynt mutation och måste identifieras genom ytterligare tester.
VAD ÄR SMA-TYPER?
TYP 1
Det är den allvarligaste typen av spinal muskelatrofigrupp. Sjukdomen ger symtom i tiden före 6 månader. Hos vissa patienter kan symtom börja under prenatalperioden. I de sista stadierna av graviditeten; Bebisens rörelser kan minska.
De allra flesta bebisar med typ 1 har ingen huvudkontroll, arm- och benrörelser. De kan inte sitta utan hjälp. Bebisar har inte grundläggande reflexer som att svälja och suga. De behöver andningsstöd på grund av inblandning av andningsmuskler, svårigheter att hosta och luftvägsinfektioner. De allra flesta patienter dör före två års ålder. Ansiktsrörelserna hos dessa bebisar är normala, deras blick är livlig. De får ögonkontakt. Deras kommunikationsförmåga är ganska stark, de är intresserade av miljön.
TYP 2
Hos typ 2-patienter uppträder symtom efter den 6:e månaden. Barnets utveckling är normal innan. Dessa patienter har huvudkontroll, de kan oftast sitta. De flesta patienter kan inte stå och gå utan hjälp. De kan inte förflytta sig från liggande till sittande utan hjälp. Patienter är mottagliga för luftvägsinfektioner. Krökningar i ryggraden (skolios), abnormiteter i händer, fötter och bröstvägg kan ses
TYP 3
Hos typ 3-patienter debuterar efter 18 månader. Bebisar är normala vid födseln. De första symtomen kan ses som milda, diagnosen sjukdom kan ta ungdomsåren. Sjuka individer kan inte visa liknande fysisk aktivitet med sina vänner i samma ålder. Till exempel släpar barnet efter sina kamrater när det kryper och går. Patienter kan gå; men muskelsvaghet är närvarande. När sjukdomen fortskrider förhindrar svaghet i höft- och benmusklerna löpning, fall är vanliga och det blir svårt att gå. De har svårt att gå i trappor och resa sig från sin plats. Vid 20-30 års ålder kan de behöva en rullstol. Under denna period blir skelettsjukdomar som ryggmärgskrökningar (skolios) uppenbara. Svaghet i svälj- och tuggmuskler är sällsynt. Andningspåverkan är inte lika allvarlig som i typ 1 och typ 2.
TYP 4
Denna typ av SMA uppstår i vuxen ålder. Sjukdomens uppkomst och utveckling är långsam. Det kan också förekomma pauser i utvecklingen av sjukdomen. Vuxna patienter med SMA kan vanligtvis gå; få patienter behöver rullstol. Svaghet i armar och ben, skolios, tremor, ryckningar ses. Muskler som används för att svälja och andningsfunktioner; Det påverkas sällan hos typ 4-patienter. Svaghet och muskelförtvining; Det är mer i de delar av armar och ben som ligger nära kroppen. Denna svaghet sprider sig långsamt.
