Bekräftelse av ursprunget till den existerande genetiska sjukdomen
När det finns ett fall som visar symtom som medicin inte kan diagnostisera, eller det finns en sjukdom som hela tiden visar sig i familjen, kan man misstänka att det är en genetisk sjukdom. Även en obotlig sjukdom kan överföras till barnet. Även om många genetiska sjukdomar faktiskt är sällsynta, är korrekt diagnos för viktig för att ignoreras för både individer och deras familjer när det gäller deras konsekvenser. Av denna anledning bör genetisk analys endast göras av större laboratorier som är specialiserade på detta område.
Att upptäcka och känna igen gener verkar vara en bra idé; Så vill du verkligen veta om du har en ärftlig sjukdom? Genetisk testning kan hjälpa till att diagnostisera en genetisk sjukdom; men innan du ansöker måste du känna till fördelarna och skadorna med dessa tester. Lämplig behandling kan ges när personen får rätt diagnos. Om ett genetiskt test säger att du löper hög risk att utveckla en genetisk sjukdom senare i livet kan du gå på mer regelbundna kontroller och hålla risken till ett minimum. Å ena sidan kan resultatet bli negativt och det kan påverka ditt humör. För detta bör du tänka noga innan du gör ett genetiskt test. Här är fördelarna med att göra genetiska tester.
Att hantera medfödd sjukdom
Dessa är de tester som görs för att förhindra födelsen av ett sjukt barn. Dessa tester görs för vissa ärftliga sjukdomar relaterade till hjärtmuskeln. Normala embryon selekteras både genom att testa i livmodern och genom att utföra embryogenetisk analys; så att det kan vara möjligt att eliminera denna ärftliga sjukdom innan födseln. Det används också i forskning om barn med utvecklingsförseningar eller inlärningssvårigheter, då vissa cancerfall ofta ses bland anhöriga. Genetiska tester föredras också ofta i vissa rättsmedicinska fall som involverar rättsmedicin eller i fall av misstänkt faderskap.
Bekräftelse av ursprunget till den existerande genetiska sjukdomen
När det finns ett fall som visar symtom som medicinen inte kan diagnostisera, eller det finns en sjukdom som hela tiden visar sig i familjen, kan man misstänka att det är en genetisk sjukdom. Även en obotlig sjukdom kan överföras till barnet. Även om många genetiska sjukdomar faktiskt är sällsynta, är korrekt diagnos för viktig för att ignoreras för både individer och deras familjer när det gäller deras konsekvenser. Av denna anledning bör genetisk analys endast göras av vissa laboratorier som är specialiserade på detta område.
Bestämning av känslighet för läkemedel
Dessa är tester för att förutsäga läkemedelseffekt och planera behandling. Till exempel kan det vara nödvändigt att använda vissa läkemedel som används för högt blodtryck genom att göra ett gentest först. Eftersom vissa människor svarar bra, kanske andra inte. För att kunna använda vissa läkemedel som förhindrar koagulering måste personens genetiska struktur vara känd.
Dr. Gulay Ozgon:
"GENETEST INTRESSERAR FÖR GENERATIONER, INTE EN PERSON"
För att lära oss mer om genetisk testning, konsulterade vi Medical Genetics Specialist Dr. Gülay Özgön förklarar att genetisk rådgivning är att informera personer som har en ärftlig sjukdom eller riskerar att bära på den, och deras anhöriga, om sjukdomsförloppet och behandlingsmetoder, riskerna för återfall och lösningar samt vilka tester som bör göras. gjort vid vilka tidpunkter och resultatet av dessa. Özgön tillägger att den genetiska rådgivaren först och främst bör ge information till familjen opartiskt och vara noga med att inte vara ett direktiv. än man tror." Dr. Gülay Özgön svarade på våra andra frågor om detta ämne enligt följande:
Kan sjukdomar hos barn förebyggas genom genetiska tester?
Det viktigaste steget som tas i detta avseende är att föräldrarna konsulterar en genetisk rådgivare innan graviditeten. Familjer är ofta omedvetna om vilka sjukdomar de bär på. Med innovationerna inom genetikområdet under de senaste 10 åren kan många sjukdomar som inte kan diagnostiseras fullt ut nu diagnostiseras och generna för de sjukdomar som orsakar denna störning är kända. Att ha sådan kunskap utan att ha barn gör det möjligt för föräldrar att först undersöka sina egna genetiska egenskaper. När föräldrarnas genetiska egenskaper undersöks tillsammans med deras familjehistoria är det lättare att förutsäga sjukdomarna hos barnet som ska födas. Denna information är dock inte tillräcklig för att förhindra genetiska fel som kan uppstå medan embryot bildas. För detta är genetiska tester som utförs på embryot eller fostret också extremt värdefulla.
Kan genetiska störningar hos mamman och pappan också ses hos barnet?
Ja; Sjukdomar som vanligtvis ses hos mamman eller pappan kan också ses hos barnet. Medan risken för återfall av vissa sjukdomar hos barn är 50 procent, är den för andra 25 procent. Därmed varierar risken för återfall av sjukdomar ungefär mellan 25 och 50 procent. Men priserna kanske inte alltid är så här; ibland stöter vi på familjer som har 2-3 barn med samma sjukdom i rad. Detta beror på att denna risk upprepar sig under varje graviditet. Vilket förhållande har de läkemedel vi använder till vår genetik? Varje mat vi tar in i vår kropp, varje läkemedel har en interaktion med vår kropp. Skillnaden mellan individer visar sig också i effekten av droger. Den minsta skillnaden i våra gener avgör läkemedlets olika effekter och om biverkningar uppstår eller inte.
Speciellt patienter som måste använda läkemedel kontinuerligt kan dra nytta av den här typen av genetiska tester för att justera dosen av de läkemedel de ska använda, och även för att se de biverkningar som kan uppstå. Som ett resultat kan vi förutsäga dosjusteringen av de läkemedel vi använder, sambandet mellan effekter och biverkningar och dosering, tack vare små förändringar i vår genetiska struktur.
Kan ett barn som verkar fysiskt friskt ha en genetisk sjukdom?
Inte alla genetiska sjukdomar börjar vid födseln; Vissa genetiska sjukdomar kan också uppstå med åren. Vissa enzymbrister och vissa muskelsjukdomar kan uppstå när barnet växer. Vissa genetiska sjukdomar kan ta längre tid att uppträda. Är genetisk diagnos viktig före graviditet?
genetik i embryot före befruktningen
Diagnosen minskar familjens oroande förväntningar. När en genetisk diagnos ställs på barnet efter graviditeten inträffar och fostret påverkas av sjukdomen, innebär det etiska och trosmässiga svårigheter att bestämma graviditetens öde. Tack vare denna metod är det möjligt att välja den friska innan graviditeten börjar. Vem är i riskzonen? De som tänker gifta sig med släktingar eller till och med från samma by, de som tidigare har haft sjuka barn i sin familj, de som har en viss typ av cancer i sin familj och de som vill skaffa barn i hög ålder räknas bland riskgruppen när det gäller genetiska sjukdomar.
Kan genetiska störningar förebyggas med IVF?
Med provrörsbefruktningsmetoden kan diagnosen av tidigare fastställda sjukdomar i familjen ställas, så att sjukdomarna förebyggs innan bebisarna föds. Hur stor risk är de med en familjehistoria av cancer?
Graden av närhet för dem med cancer i familjen, deras livsstil och antalet personer med cancer i anamnesen är faktorer som ökar en persons individuella risk. För sådana patienter kan ungefärliga riskkvoter ges efter att ha tagit familjehistorien. Hur mycket används genetisk vetenskap i estetiska operationer? Genetik har gått in i estetisk och plastikkirurgi för att få stamceller. Idag används fettmaterial (fettsugning) som tagits från kropparna för att försköna och förnya slitna vävnader. Det har visat sig genom vetenskapliga studier att de applikationer som görs med denna metod varar under mycket lång tid.
Det finns många centra i vårt land där du kan få rådgivning för genetiska tester och få nödvändiga tester gjorda. Här är några av dem:
1. Istanbul Memorial Hospital Genetic Diagnosis Center
2. Acıbadem centrum för genetisk diagnostik och cellterapi www.acibademgenetik.com
3. Genetiska hälsotjänster
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florence Nightingale Genetic Testing Center
www.florence.com.tr
6. Ege University Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk genetik
7. Akdeniz University Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biologi och genetisk diagnostik
8. Ankara Mikrogen genetisk diagnoslaboratorium
Formsante
