Vad är Epidermolysis Bullosa sjukdom (EB) och hur behandlas den?

EB är en grupp av blåsor hudtillstånd. Huden är så känslig att även lite friktion kan orsaka blåsor. Ibland kanske patienten med EB inte är medveten om att friktion och skada kan orsaka det. Vid svår EB uppstår blåsbildning endast med den yttre hud. Det är inte begränsat. Det kan utvecklas inuti kroppen, såsom mun, matstrupe, mage, tarm, övre luftvägar, urinblåsa och könsorgan.

Huden har ett yttre lager som kallas "Epidermis" och ett inre lager som kallas "Dermis". Platsen där dessa två lager möts kallas "basement membran region". De huvudsakliga formationerna (formerna) av EB är EB simplex, Junctional EB och Dystrophic EB. tur.Simplex förekommer i den yttre huden, de andra två förekommer i basalmembranregionen. Dessa är huvudtyperna av EB. Det finns också många sidotyper.

Vem får EB?

Ungefär 2 till 4 av 100 000 personer, eller 12 000 personer i USA (USA), har någon form av EB. Den består av alla etniska grupper och rasgrupper, och män och kvinnor är lika drabbade. Mildare former kan vara uppenbara när ett barn kryper eller går, eller när en ung person ägnar sig åt kraftiga fysiska aktiviteter.

Vad orsakar EB?

Många personer med EB ärver tillståndet från sina föräldrar, eller båda, genom gener som bär på sjukdomen.Gener finns i celler i människokroppen och gör att ärftliga egenskaper överförs från förälder till barn.De hanterar också alla typer av kroppsliga aktiviteter , såsom bildandet av protein i huden ... mer än 10 gener är kända för att ligga till grund för olika typer av EB. Gener finns i kromosomer; dessa är kärnstrukturen i varje cell.

I den "autosomala dominanta" bildningen av EB ärvs genen som bär sjukdomen från endast en av mamman eller pappan som har sjukdomen, och sannolikheten för att barnet får EB under varje graviditet är ungefär 50%. Det är inte nödvändigt. för att fadern ska ha ett symtom på sjukdomen räcker det att bara bära det stora och sannolikheten för att barnet får EB är cirka 25 % under varje graviditet.

EB kan också förvärvas som ett resultat av onormala förändringar i generna under bildningen av ägget eller spermiernas fertila cell hos mamman eller pappan.I en familj med sjukdomen avgör varken barnets kön eller födseltypen. hur många eller vilket barn kommer att utveckla EB, dock EB simplex, föräldrarna Även om det kan förekomma utan tecken på sjukdomen ärvs det vanligtvis som en ”autosomal dominant sjukdom”.

I EB simplex är sjuka gener gener som styr produktionen av keratin (ett protein som består av fibrer i hudens översta lager), vilket gör att huden separeras från epidermis och samlar upp vatten.

I Junctional EB finns en defekt i generna hos båda föräldrarna (Autosomal recessiv); Dessa gener stöder normalt fästet av filament (fibrer som trådar) eller bildandet av komplexa strukturer som består av många proteiner som kallas hemidesmosomer. Dessa strukturer fäster epidermis till det nedre basalmembranet och förankrar dem. Störningen leder till vävnadsseparation och vattenuppsamling i den övre delen av basalmembranet.

Det finns både recessiva och dominerande typer av dystrofisk EB. I det här fallet saknas eller fungerar inte filamenten som förbinder epidermis med dermis nedan. Detta beror på bristen på en typ av kollagen (ett fibröst protein: huvudfaktorn i fästningen av filamenten) i genen.

EB acquisita är en sällsynt, medfödd immunsjukdom där kroppen aktiveras av antikroppar (speciella proteiner som hjälper till att bekämpa och förstöra främmande ämnen som invaderar kroppen) mot sina egna kvarhållningsfibrer. Det inträffade efter behandlingen, i många fall är orsaken okänd .

Hur diagnostiseras EB?

-Dermatologer kan identifiera vilken typ av EB en person har genom att utföra en hudbiopsi. I ett diagnostiskt test används ett mikroskop och reflekterat ljus för att se om proteiner saknas eller är låga i antal. I ett annat test, ett högeffekts elektronmikroskop används: denna vävnad Den förstorar bilderna oerhört och identifierar de strukturella defekterna i huden Dagens tekniker kan identifiera de sjukdomsbärande generna hos EB-patienter och deras familjemedlemmar Diagnos under graviditet kan ställas så tidigt som den 10:e graviditetsveckan med fostervattenprov.

Vilka är symtomen (tecken) på EB?

-Det främsta tecknet på alla typer av EB är känslig hud som samlar blåsor, vilket kan leda till allvarliga komplikationer.Till exempel kan områden med blåsor bli infekterade och blåsor i munnen och mag-tarmkanalen kan förhindra adekvat näring.

Dessa är; Den karakteristiska symtomsammanfattningen av de olika förekomsterna av EB är:

-EB Simplex(EBS) – Den generaliserade typen av Ebs börjar med uppkomsten av blåsor vid födseln eller efteråt. I en lokal och mild typ som kallas Weber-cockayne, skjuter blåsorna sällan ut på utsidan av händer och fötter. I vissa laterala typer av Ebs, blåsorna förekommer i den stora delen av kroppen. Andra symtom; Förtjockad hud på handflatorna och fotsulorna, hårda, tjocka eller saknade finger- och tånaglar, blåsor i munnens mjuka vävnad... Mindre vanliga symtom är tillväxthämning, bubblor i matstrupen, anemi (anemi) och milier (små vita hudcystor).

-Junctional EB (JEB)-Denna bildning är vanligtvis allvarlig.I de allvarligaste formerna kan stora sårformade blåsor i ansiktet, bålen och benen vara livshotande, beroende på vattenförlusten i kroppen som leder till komplicerade infektioner och överdriven uttorkning av kroppen. Matstrupen är också hotad av blåsor i de övre luftvägarna, mag-tarmkanalen, urinvägarna och könsorganen. Andra symtom inkluderar grova, tjocka eller saknade finger- och tånaglar, tunn hud, blåsor i hårbotten, håravfall och ärrbildning på huden , undernäring och anemi, tillväxthämning, inklusive mjukvävnad i mun och näsa, och otillräckligt bildad tandemalj...

-Dystrofisk EB(DEB) – De dominanta och recessiva typerna av ADD har lite olika symtom.I vissa dominanta och lätt recessiva typer kan de bara ses på händer, fötter, armbågar och knän, naglar är oftast olika formade, milier kan visas på bålen och extremiteterna, kan mjukvävnad, särskilt matstrupen, påverkas.

Mer allvarlig recessiv bildning kännetecknas av blåsor över stora delar av kroppen, förlust av naglar, grova och tjocka naglar, milier, klåda, anemi och tillväxthämning. Allvarliga typer av recessiv DEB kan orsaka ögoninflammation - med hornhinnenötning -, för tidig tandlossning på grund av karies, blåsor och ärr i munnen och mag-tarmkanalen.

Vissa eller alla fingrar kan ha fastnat hos personer med denna typ av EB. Dessutom har de med recessiv DEB en högre risk att utveckla en typ av hudcancer som kallas "Squoamus cell carnicoma". Cancern kan börja så tidigt som kl. tonåren. Människor med EB kan utvecklas snabbare än de utan.

Vad appliceras på patienten med EB?

-Lätta bildningar av EB kräver kanske inte lång behandling. Man bör dock försöka förhindra blåsbildning och infektion av blåsorna. Måttliga och svåra formationer kan ha många komplikationer och kan kräva psykologiskt stöd tillsammans med skydd och vård av huden och mjuka vävnad.

förhindra bubblor

I de flesta fall av EB kan blåsorna bildas vid minsta friktion eller belastning. Detta kan göra föräldrar ovilliga att hålla och kela sin bebis. Däremot behöver bebisar mänsklig beröring och vård. bör inte tas bort.

Vissa saker kan göras för att skydda huden från skador;

-Förhindra överhettning genom att hålla rummen på samma temperatur

- Applicera fuktighetskräm på huden och håll den fuktig

-Använda mjuka, enkla kläder som kan kläs med minsta ansträngning när du klär på barnet

-Användning av fårskinn på hårda ytor

-Att förhindra sig själv från att repa sig genom att bära handskar när han ligger ner

Skötsel av blåsor i huden:

Avsedd när bubblor uppstår; För att minska smärta och obehag, för att förhindra överdriven vattenförlust, för att underlätta läkning och för att förhindra infektion. För komfort under förbandsbyte kan läkaren ge ett milt smärtstillande medel. Tejper eller trasor fästa på huden kan rengöras genom att blötlägga dem i varmt vatten Blåsan kan vara ganska stor och kan bilda ett stort sår när den sprängs.

Därför visar en expert hur man spränger blåsan i dess tidiga skeden, utan att skada den övre huden, på ett sådant sätt att det täcker det rodnade området nedanför En metod är att; Innan du spränger blistern från sidorna med en steril nål eller instrument, rör lätt med en trasa doppad i isopropylalkohol, då kan sårvattnet rinna in i den körteln. , bandaget kan knytas med en gasväv.

Vid milda former av EB eller i områden som är svåra att stänga, säger Dr. Han eller hon kan rekommendera att lämna såret öppet. En måttligt fuktig miljö hjälper till att läka, men det kraftiga flytet från blåsan kan orsaka mer irritation. Det kan kräva en absorberande eller svampad gasbinda. Det finns också några gasbindor som har ett nät lager på botten som gör att sårvattnet rinner ut i det yttre absorberande lagret. . Doktor Vaselin etc. Kan rekommendera att du använder blötlagda trasor.

Behandling av infektion:

Risken för hudinfektion kan minskas genom god näring; det bygger upp kroppens försvarsmekanism och hjälper till att läka och det krävs också hudvård med rena händer och sterila material För ytterligare skydd kan läkaren rekommendera antibiotikasalvor och vatten Infektion är möjlig även vid god vård Infektionssymptom; Rodnad och värme runt ett öppet sår, grönaktiga eller gula flytningar, överdriven skorpa på sårytan, röd linje eller ärr som sprider sig under huden, feber/ömhet.Läkaren kan ordinera en viss lösning, salva eller oralt antibiotikum, för att minska tillväxt av bakterier Icke-läkande sår Den kan behandlas med en speciell sårförslutare eller biologiskt förbättrad hud.

Ingripande för utfodringsproblem:

Blåsor som bildas i munnen och matstrupen hos vissa patienter med EB kan orsaka svårigheter att svälja och tugga mat och dryck.Om bröstmjölk eller flaskmatning resulterar i blåsor, kan bebisar matas med en för tidig flaskspets, pipett eller spruta. Att tillsätta extra vätska gör det lättare att svälja Soppor, mjölkdrycker, potatismos, puddingar och puddingar kan ges till små barn (var försiktig med potatis och ris för att undvika förstoppning) Det får dock aldrig vara för varmt.

Dietister är viktiga medlemmar i hälsogruppen som hjälper människor med PE. De kan arbeta tillsammans med familjemedlemmar och vuxna patienter för att tillaga näringsrik mat som är lätt att konsumera och för att hitta recept. Till exempel högkalori- och proteinförpackad mat och drycker (som kan återställa protein som förlorats med vätska som flödar från bubblor) lista över proteinhaltiga livsmedel - även tillgänglig online).

Han kan rekommendera intag av vitaminer och mineraler som kan behövas och visa hur dessa kan blandas i barnmat. Han eller hon kan rekommendera förebyggande justeringar för mag-tarmproblem, förstoppning, diarré, svårigheter att svimma.

Behandling med kirurgi (medicinsk intervention):

Kirurgi kan vara nödvändig vid vissa typer av Eb. Hos personer som har vissa autosomala recessiva typer av DEB och vars matstrupe är förträngd på grund av ärr i matstrupen kan matstrupen behöva öppnas. Andra undernärda personer kan behöva en matningsslang som gör att maten kan gå ut. ner direkt i magen Patienter med intilliggande tår kan behöva opereras för att separera tårna.

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found