Normalt föds kvinnor med XX-kromosomen och män med XY-kromosomen. Män med Klinefelters syndrom har en extra X-kromosom och föds XXY. Detta tillstånd, som drabbar män, diagnostiseras ofta inte förrän i vuxen ålder.
Testikelutvecklingen är otillräcklig hos män med Klinefelters syndrom. Detta orsakar otillräcklig testosteronproduktion. Därför kan dessa patienter ha mindre muskelmassa, mer brösttillväxt och mindre kropps- och ansiktshår. Men alla kommer inte att ha samma symtom. De flesta män med Klinefelters syndrom kan producera antingen inga eller mycket lite spermier. Men assisterad befruktning och vissa hormonbehandlingar gör det möjligt för dessa patienter att bli pappor.
Vilka är symptomen på Klinefelters syndrom?
Bebisar som föds med detta syndrom utvecklas långsammare än sina jämnåriga, sittande och krypning kan försenas. De har svaga muskler och kan ha bilaterala nedsänkta testiklar.
Unga hanar med Klinfelter är längre än normalt. Benen är långa, bålen är kort och höfterna är breda. Puberteten är ofta försenad. Det observeras att det finns mindre ansikts- och kroppsbehåring efter puberteten. Testiklarna och penisen är små. Bröstvävnaden är stor (gynekomasti). Deras ben och muskler är svaga och de tröttnar snabbt. De kan vara blyga och känsliga.
Symtom som ses hos vuxna män: Mycket få eller inga spermier. Som ett resultat finns det infertilitet. Testiklarna och penisen är små. Deras sexlust är vanligtvis låg. Deras resning är lång och deras ben är svaga. De har lite kroppsbehåring och stora bröst (gynekomasti). Magfettet kan öka.
Vilka problem ser man hos män med Klinefelters syndrom?
-Mycket vanlig manlig infertilitet
– Ångest och depression
-Sociala problem och beteendeproblem
- osteoporos
-Hjärt-kärlsjukdomar
-Bröstcancer
-Lungsjukdomar
-Typ 2-diabetes, högt blodtryck, högt kolesterol
Sjukdomar som lupus och reumatoid artrit
-Karies
-Autismspektrum störningar
Hur diagnostiseras Klinefelters syndrom?
För att diagnostisera sjukdomen utförs först och främst en fysisk undersökning. Förekomsten av ovanstående symtom utreds under undersökningen. Dessa symtom kan skilja sig beroende på patientens ålder. Kromosomanalys bestäms i perifert blod efter undersökningen. Låga testosteronnivåer i blod och urin stödjer sjukdomen. Vid misstänkt Klinefelters syndrom i livmodern kan sjukdomen upptäckas genom fostervattenprov.
Hur behandlas Klinefelters sjukdom?
Eftersom Klinefelters sjukdom är en kromosomsjukdom är ingen definitiv och permanent behandling möjlig. Emellertid finns stödjande behandlingar tillgängliga för tillstånd associerade med denna sjukdom.
De viktigaste behandlingarna är:
-Testosteronstödbehandling: På så sätt ökar muskelmassan, rösten blir tjockare, kroppsbehåring ökar, reproduktionsorgan utvecklas, benskörhet minskar. Testosteronbehandling kan tas var 2-3 vecka i form av injektioner eller piller. Testosteronbehandling korrigerar inte infertilitet.
-Tal- och språkterapi
-Specialundervisning och beteendeterapi
-Sjukgymnastik för muskelstyrka
-Bröstoperation för gynekomasti
-Viktkontroll och metabol kontroll
-Psykologiskt och familjestöd
Kan män med Klinefelters syndrom vara pappor?
Patienter med Klinefelter är infertila eftersom de inte kan producera tillräckligt med spermier. Hos dessa patienter är testiklarna vanligtvis under normala dimensioner. Eftersom det inte finns tillräcklig testikelstorlek, observeras ofta höga mängder FSH- och LH-hormonutsöndring från hypofysen. Dessa patienter ofta Hypergonadotrop hypogonadism bord finns tillgängligt.
Framsteg inom assisterad befruktning ger dessa patienter chansen att bli pappor. Med metoden intracytoplasmatisk spermieinjektion (TESE-ICSI) kombineras spermierna som tas från patienten med ägget i laboratoriet. Nödvändiga genetiska tester görs mot möjligheten att barnet som ska födas blir XXY.
Ny forskning har visat att unga män med Klinefelters syndrom kan producera en hel del friska spermier jämfört med vuxna män. Spermier som samlats in under denna period kan lagras för framtida bruk. Spermier som upptäcks under mikro-TESE kan frysas och lagras.
Vissa av dessa patienter kan behandlas med hormonbehandlingar när spermier inte kan hittas i Micro TESE eller efter misslyckad IVF, och det finns en chans att få nya spermier.
Om du observerar symtom som liknar ovanstående hos ditt syskon, make/maka eller son bör du omedelbart uppsöka en urolog. Din läkare kommer att informera dig om sjukdomen och nästa process efter att ha utfört nödvändiga undersökningar och tester.
Jag önskar er friska dagar.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
