Angelmans syndrom, även känt som "AS", är ett genetiskt tillstånd som orsakar svårigheter med tal, balans och gång. Förutom utvecklingsstörningar kan även neurologiska problem ses hos patienter. Ofta leende och skratt är några av konsekvenserna av Angelmans syndrom.
Angelmans syndrom märks vanligtvis inte förrän barnet är 6-12 månader gammalt. Anfall kan också ses vid 2-3 års ålder.
Personer med Angelmans syndrom kan leva ett normalt liv, men den höga spänningen minskar med tiden.
Vilka är symptomen?
- Problem med att krypa, utvecklingsstörningar, mental retardation hos spädbarn trots att de är 6-12 månader gamla
- Svårt att prata
- Problem med balansen
- Skakningar i armar och ben
– Ständigt leende och skrattande
– Glad, upprymd personlighet
Andra tillstånd som kan uppstå hos personer med Angelmans syndrom inkluderar:
- Anfall som börjar vid 2-3 års ålder
- Hårda drag
- Platthet i bakhuvudet och liten skalle
- Strabismus
- gå med armarna i luften
- Ljus hår-, hud- och ögonfärg
Vad är anledningen?
Angelmans syndrom är en genetisk störning. Det uppstår vanligtvis på grund av problem i UBE3A-genen som ligger på den 15:e kromosomen.
Gener är segment av DNA och bestämmer karakteristiska egenskaper. Generna vi får från mamman och pappan är uppradade i par. Båda generna i genpar är aktiva. Det vill säga, celler använder information från båda föräldrarna. I väldigt få gengrupper är dock endast ett av paren aktivt. Varje gens aktivitet beror på om den kommer från mamman eller pappan. Om det finns ett problem i den aktiva en av dessa föräldraspecifika gener eller om den aktiva genen saknas, upplevs genetiska problem i enlighet därmed.
Under normala förhållanden är endast den moderärvda UBE3A-genen aktiv i hjärnan. I de flesta fall av Angelmans syndrom saknas eller är den 15:e kromosomen som innehåller denna gen från modern. Sjukdomen kan också ses när två defekta gener ärvs från fadern.
Vilka är riskfaktorerna?
Angelmans syndrom är mycket sällsynt. I de flesta fall kan experter inte ta reda på vad som orsakar den genetiska förändringen. De flesta patienter har inte en familjehistoria av denna sjukdom. I en mycket liten grupp av fall kan sjukdomen ärvas från en av föräldrarna. Av denna anledning är förekomsten av sjukdomen i familjens historia en riskökande faktor.
Sonen till den berömda skådespelaren Colin Farrell hade också denna störning, vilket återspeglades i pressen de senaste åren.
