Prenatal testmetod istället för fostervattenprov

Med det prenatala testet som gjorts av den blivande mammans blod är det nu möjligt att lära sig barnets genetiska status genom att bara ge några få rör med blod.

Många gravida kvinnor är oroliga för sitt ofödda barns hälsa. Möjligheten för kromosomavvikelser ökar i vissa graviditeter på grund av hög moderns ålder, familjehistoria och upptäckt av hög risk vid screeningtest. American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar icke-invasiva diagnostiska (invasiva prenatala) tester för gravida kvinnor i denna grupp. Ferti-Jin Center for Women's Health and Assisted Reproductive Techniques Clinic Director, Gynecology, Obstetrics and IVF Specialist Op. Dr. Seval Taşdemir pratade om den prenatala testmetoden som kommer att avtrona fostervattenprov ...

Tekniker som utvecklats med kunskap inom mänsklig genetik kan ge tillförlitliga resultat för par som vill ha ett barn i processen fram till födseln. Ju mer exakt och tillförlitlig testet är, desto mindre kommer andra ingrepp att tillämpas och det kommer att vara möjligt att undvika potentiella problem. Felmarginalen kommer att minimeras genom att rena testerna i detta ämne och undersöka speciella regioner.

Dessa tekniker är en metod som hjälper oss att förstå hur de genetiska strukturerna hos mamma- och pappakandidaterna kombineras i ägget och spermierna som utgör barnet. Dessutom kan faderskap bestämmas av babycells-DNA erhållet från mödrans blodprov.

Sådana tester erbjuder möjligheten att upptäcka många kromosomavvikelser under den första trimestern med 99 procents noggrannhet.

HJÄRTA- OCH IMMUNSYSTEMANOMALIER KAN OCKSÅ SE PÅ

Denna teknologi inkluderar DiGeorges syndrom (DGS), som kännetecknas av abnormiteter i 21, 18, 13, X- och Y-kromosomer, och hjärtfel och problem med immunsystemet, som ses hos ungefär en av 2 000; 1p36 deletionssyndrom känt med muskelavvikelser och mental retardation ses hos 1 av 5 tusen; Angelmans syndrom, som har utvecklingsförsening, balansproblem och intelligensproblem med en frekvens av 1 av 12 tusen; Cri du Chat-syndrom, som förekommer hos 1 av 20 000 personer med låg födelsevikt, andningssvårigheter och muskelproblem och mental retardation; Prader Willis syndrom, som ses hos en av 10 tusen orsakar fetma, intelligensproblem och muskelproblem, har också utvecklats för att upptäcka det med prenatal testning utan någon invasiv procedur.

Prenatal testning erbjuds med dessa nya generationens tester som är säkra, känsliga och omfattande, speciellt nödvändiga vid graviditeter över 35 år. Det är giltigt för singel- eller tvillinggraviditet och tillämpas i båda fallen. Det kan också användas vid graviditeter orsakade av provrörsbefruktning och oocytdonation.

KROMOSOMINFORMATION UPPTÄCKS FRÅN MAMMERS BLOD

Under graviditeten passerar barnets DNA, som bär den genetiska informationen, in i mammans blod. Prenatal diagnostisk testning under graviditeten gör det möjligt att detektera viss kromosominformation från moderns blod som kan påverka barnets hälsa.

Människan har 23 par kromosomer. Det diagnostiska testet som tillämpas under graviditeten upptäcker de kromosomer som ska vara dubbla, enkelkromosomer och extrakromosomer. Inom ramen för detta test; Downs syndrom (trisomi 21), Patau syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18), monosomi X (Turners syndrom) och X-kromosomtriploidier.

Detta test; bedömer inte risken för mosaicism, partiell trisomi eller translokation.

Idag, genetiska tester; Fostervattenprov och provtagning av korionvillus är mindre kirurgiska ingrepp och medför en låg risk. I icke-invasivt prenatalt diagnostiskt test är det möjligt att upptäcka dem endast från blod.

VARFÖR VÄLJA DETTA TEST?

Det kan appliceras på kvinnor i alla åldrar, oavsett kroppsmassaindex och etnicitet.

Det innebär ingen risk för barnet.

Den kan utföras från 9:e veckan i graviditetens första trimester och detekterar 99,9 % Downs syndrom, Trisomi 13, Trisomi 18, 92 % Monosomy X och 99,9 % X-kromosom Triploidy.

Det visar hög känslighet för att upptäcka vanliga trisomier. Den har en mycket låg falsk positiv frekvens. Den bestämmer en personlig riskpoäng för varje patient med statistik.

Testresultaten skickas till din läkare inom 2-3 veckor efter att blodprovet når laboratoriet i USA.

Ditt resultat, som kommer att skickas till din läkare, kommer att innehålla följande alternativ:

Låg riskresultat: Det betyder att sannolikheten för att barnet har någon av de studerade kromosomstörningarna är mycket låg. (inte 100%)

Högriskresultat: Det betyder att sannolikheten för att barnet har någon av de studerade kromosomstörningarna är mycket hög. (Betyder inte 100%) Andra valideringstester som behöver göras bör göras. Samtidigt skickas ett andra blodprov för tester som inte ger resultat, om än i låg hastighet.

Jag är så glad att jag inte gjorde ett fostervattenprov

Nil Tibukoğlu Yurdakul, 41-årig blivande mamma, förklarar varför hon föredrog prenatal testning och vad hon gick igenom...

Vilka bekymmer upplevde du mest när du funderade på att bli gravid? Vad har skrämt dig mest?

När vi bestämde oss för att bli gravida var min största oro de svårigheter och motgångar jag kan uppleva på grund av min ålder och hälsotillstånd. Av denna anledning visste vi att vi var tvungna att gå igenom graviditetsprocessen under kontroll av en läkare som vi trodde, litade på och bevisade sig själv.

Fanns det några problem som du haft svårigheter eller upplevt som svåra vid graviditetsuppföljningar?

Det var inget problem att jag hade svårt att följa upp graviditeten. Vår gynekologi- och IVF-specialist, Op. Dr. Tillsammans med Seval Taşdemir och vår internmedicinska specialist fick vi min hälsa mycket bra under kontroll. Genom att få alla undersökningar gjorda har vi eliminerat risken för missöden.

Min fru och jag väntade ivrigt på vårt prenatala testresultat, jag var glad att jag inte gjorde ett fostervattenprov. När testresultaten var bra fördubblades vår lycka. Nu väntar vi med spänning på dagen då vi ska ta vår bebis i famnen med god hälsa.

Skulle du rekommendera graviditet och att vara mamma trots din höga ålder? Om detta var din 2:a eller 3:e graviditet, skulle du fortfarande överväga att bli mamma?

Jag tror att varje kvinna har motivationen att bli mamma, men det viktiga är att känna sig redo. Jag hoppas att varje kvinna som känner sig redo för det kommer att smaka på den känslan. För att säga sanningen, jag skulle inte överväga denna behandling och graviditetsprocess för det andra eller tredje barnet.

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found