Vad är hemofili?
Blödarsjuka är oförmågan hos blodet att koagulera normalt till följd av brist på ett protein som kallas "koagulationsfaktor". Patienter upplever mycket lättare eller mycket mer blödningar än normalt, och ibland kan blödningen vara livshotande. Det finns två huvudtyper av hemofili: Faktor 8 (faktor VIII) saknas vid hemofili A och faktor 9 (faktor IX) saknas eller mycket låg i hemofili B. Blödarsjuka är ett livslångt tillstånd. Detta orsakas av en onormal gen. Föräldrar överför denna onormala gen till sina barn. I vissa av dessa fall är föräldrarna helt enkelt bärare och kanske inte vet att de har denna onormala gen eftersom de inte har symtom på sjukdomen. Blödarsjuka är vanligare hos män, men mycket sällsynt hos kvinnor.
Vilka är symtomen på hemofili?
Symtom beror på svårighetsgraden av hemofili. Vissa barn uppvisar symtom strax efter födseln (till exempel överdriven blodförlust under omskärelse), medan de med mild blödarsjuka utvecklar symtom senare (mer än normala blödningar efter skada eller operation). Blödning kan uppstå då och då utan en underlättande faktor. Denna typ av blödning uppstår vanligtvis i lederna. De vanligast drabbade lederna är vrister, knän och armbågar.
intraartikulär blödning; Det kan orsaka smärta, svullnad, stelhet och begränsning av ledrörelser. Med tiden kan återkommande blödningar i leden orsaka skada. Symtom på extraartikulär blödning kan också ses hos patienter: blodförlust i avföring och urin, intraabdominal blödning och buksmärtor, blåmärken till följd av intramuskulär blödning är de främsta.
Finns det ett test för att diagnostisera hemofili?
Ja. Diagnosen hemofili kan ställas med hjälp av olika laboratorietester.
Vad händer om jag blir gravid?
Gravida kvinnor med hemofiligenen löper risk att överföra genen till sina barn, liksom risken för onormal blödning. Av denna anledning bör de definitivt fortsätta processen under kontroll av en läkare.
Vad kan jag göra som blödarsjuk patient för att förhindra blödning?
? Gå på regelbundna läkarkontroller
? När du träffar en annan läkare, låt dem veta att du har hemofili ("A" eller "B")
? Följ läkarens rekommendationer angående behandling
? Var noga med att känna till tecknen på blödning
? Använd inte smärtstillande medel som kallas aspirin eller NSAID utan läkares kontroll.
? Gå till dina vanliga tandläkarkontroller och ta hand om din munhygien
? För en nödsituation som kan uppstå när du reser, ta dina mediciner som används i ersättningsterapi med dig.
Att ha sin idealvikt ger positiva effekter på hjärt-kärlsjukdomar, styrka, flexibilitet, balans, ledstabilisering och bentäthet, så det är viktigt att träna.
Hur behandlas hemofili?
Förebyggande behandlingar används för att minska blödningar och långvariga biverkningar. Sättet för förebyggande behandling bestäms utifrån risken för blödning hos personen. Ett antal produkter finns tillgängliga som kan ge effektiv blödningskontroll för hemofili A och B. Valet mellan produkter görs utifrån individuella faktorer. Studier om genterapi vid hemofili fortsätter.
Vilka är de långsiktiga oönskade biverkningarna av hemofili?
De viktigaste långsiktiga oönskade biverkningarna av hemofili är; Dessa är de tillstånd som utvecklar bestående skador på grund av blödning såsom hemofil artropati, kronisk hemartros och neurologiska problem. Resistensutvecklingen mot långtidsbehandlingar (faktorinhibitorer) är ett annat problem. Dessutom, som vid många kroniska sjukdomar, kan livskvalitet och skol-/arbetsprestationer påverkas vid hemofili.
Men tack vare framsteg inom behandlingen under de senaste åren har den förväntade livslängden för personer med blödarsjuka i miljöer som är tillräckliga med resurser blivit liknande den för den allmänna befolkningen.
