Vad är Downs syndrom, vad är dess orsaker?

Downs syndrom är en kromosomsjukdom och uppstår när en extra kromosom bildas i det 21:a kromosomparet till följd av ett fel under celldelningen. Detta påverkar både den kognitiva och fysiska utvecklingen negativt. Tack vare de utförda testerna kan barnet upptäckas före födseln.

Den enda faktorn som är känd för att orsaka Downs syndrom är graviditetsåldern. Graviditet under 30 år har mindre än en på 1000 chans att drabbas av Downs syndrom. I graviditeter över 44 år är denna frekvens 1 av 35 graviditeter. Men eftersom unga kvinnor får fler barn är 75-80 % av barnen med Downs syndrom barn till unga mammor.

Vad orsakar Downs syndrom?

Downs syndrom uppstår när en extra kopia av kromosomen uppstår i delar av eller hela det 21:a kromosomparet. Det finns gener i varje cell i vår kropp, och dessa gener är grupperade i cellen. Normalt har varje cell 46 kromosomer. 23 av dessa kromosomer kommer från mamman och 23 från pappan.

Den mest kända varianten av Downs syndrom är Trisomi 21, där varje cell har 47 kromosomer istället för 46. Detta beror på en extra kopia av kromosomerna i spermien eller äggcellen som sker under celldelningen före eller under befruktningen. 95 % av Downs syndrom är trisomi 21. 88 % av trisomi 21 orsakas av en defekt i delningen av äggcellen.

Typer av Downs syndrom

De återstående 5 % av fallen med Downs syndrom uppstår som ett resultat av tillstånd som kallas mosaicism och translokation. Mosaic Downs syndrom uppstår när vissa celler i kroppen är normala, medan andra har trisomi 21. Robertsonisk translokation ses som ett resultat av att den 21:a kromosomen bryts av under celldelningen och fäster vid en annan kromosom, vanligtvis den 14:e. Denna extra del av den 21:a kromosomen visar egenskaper hos Downs syndrom. Även om en person med en translokation är fysiskt närvarande har deras barn en hög risk att få en extra 21:a kromosom.

Vilka är de karakteristiska egenskaperna för Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom växer generellt långsammare i längd och vikt, lär sig långsammare och har svårare att lösa problem och fatta beslut än andra barn. Intelligensnivåerna är fortfarande lägre än normalt. Men med bra och tidig utbildning observeras en betydande ökning av intelligensnivåerna. Barn med Downs syndrom kan leva sina liv som normala individer med en bra utbildning. De kan få jobb när de ges möjlighet. De kan nå en nivå där de kan upprätthålla sina egna liv. Sjukgymnastik, specialundervisning och språkterapi behövs. För dessa är det nödvändigt att få professionell hjälp på ett planerat och programmerat sätt.

Nya Inlägg

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found